Нарушение обмена метионина и цистеина

Материал из Новая медицинская энциклопедии

Гомоцистеинемия


В настоящее время самым актуальным нарушением является гомоцистеинемия — накопление гомоцистеина в крови.

Причины гомоцистеинемии

Все причины данного нарушения делят, как минимум, на две группы:

1. Наследственный дефект ферментов.

Здесь расматривают три фермента — метионинсинтазу, цистатионин-синтазу, метилен-ТГФК-редуктазу:

  • гомозиготный (аутосомно-рецессивно) дефект цистатионин-синтазы (врожденная гомоцистинурия, пиридоксинзависимая форма), частота 1:100000, наблюдается повышение уровня общего гомоцистеина натощак до 40 раз;
  • гораздо чаще причиной умеренной гипергомоцистеинемии является гомозиготный дефицит метилен-тетрагидрофолат-редуктазы (пиридоксинрезистентная форма), при которой фермент имеет половинную активность от нормы;
  • нарушенная активность метионинсинтазы, одновременно наблюдается повышение концентрации метилмалоновой кислоты. Описано всего несколько случаев такого дефекта. Предполагается, что дефектным является фермент кобаламин-редуктаза, работа которого предшествует образованию дезоксиаденозилкобаламина и метилкобаламина.

2. Недостаточность витаминов В12, В6, В9, которые участвуют в метаболизме гомоцистеина.

Патогенез

Гомоцистеин, растворенный в плазме, провоцирует свободнорадикальное окисление липидов в липопротеинах крови и тем самым их задержку в крови, ускоряет агрегацию тромбоцитов, вызывает повреждение эндотелия сосудов.

Сопутствующие заболевания

Гомоцистеинемия считается фактором риска и обнаруживается в 30 % случаев атеросклероза, тромбозов, ишемической болезни сердца. Она выявляется при болезни Альцгеймера, нарушениях беременности — невынашивание, мертворождения.

Основы лечения

При дефекте цистатионин-синтазы применяется лечение витамином В6 в дозе 250-500 мг/день. При дефекте метилен-тетрагидрофолат-редуктазы уровень гомоцистеина может быть снижен благодаря употреблению фолиевой кислоты по 5 мг/день. Витамин В12 также оказывает положительное влияние.

Одновременно назначается диета со сниженным содержанием метионина, что достигается специальным подбором продуктов, бедных этой аминокислотой.

Примечания

См. также